当两个等位基因或基因拷贝都受到影响时，研究中鉴定出的几种基因变异会引起罕见的严重神经病。由于MacTel仅影响一个等位基因，因此导致部分酶功能丧失，从而导致视网膜变性。
“ PHGDH基因对于丝氨酸的产生是必不可少的，而丝氨酸在细胞代谢中起着核心作用，通过人类来源的视网膜组织的遗传分析和实验，我们能够证实即使PHGDH功能的部分丧失也可能对视网膜产生破坏作用。”然后，科学家利用人类诱导的多能干细胞产生专门的视网膜细胞，其中包含与MacTel相关的PHGDH突变之一。他们发现，这些细胞中的PHGDH突变会导致产生毒性脂质。
通过更全面地了解PHGDH在MacTel中的作用，科学家们希望他们能够开始规划潜在的治疗方法。