PLoS Genet：研究揭示与青光眼发生风险有关的遗传因子
发布时间：[2020/5/8] 访问人数：[445]
---近日，由赫尔辛基大学和斯坦福大学的研究人员的合作研究发现了一种名为ANGPTL7的基因的罕见突变，该基因可降低眼内压并显著降低青光眼的风险。结果打开了重要的新的治疗可能性。
两项研究都为ANGPTL7基因在青光眼中的作用提供了独立，互补和令人信服的证据。 英国生物库参与者中出现了一些罕见的遗传改变，这些改变可降低眼压，而FinnGen研究提供了强有力的证据，证明另一种特定存在于芬兰人群的变体可显著降低青光眼的风险。
更好地了解眼压背后的遗传和病理机制可以开辟预防或治疗青光眼的新方法。在这种情况下，抑制或降低ANGPTL7的表达水平可以作为潜在的安全有效的青光眼治疗策略。
青光眼是一种影响近8000万人的眼病，是全世界第二大致盲原因。青光眼会导致视神经头的渐进性损伤，从而导致相应的视野丧失，严重时还会导致失明。眼内压力（眼内压）是青光眼唯一可改变的危险因素。
青光眼具有明确的遗传成分，并且已经鉴定出数十种影响眼压和/或青光眼风险的常见遗传变异。然而，到目前为止，这些结果的临床影响可忽略不计。
在这项发表在《 PLOS Genetics》杂志上的研究中，研究人员寻找了较不常见的遗传变异，这些变异可能降低眼内压并防止青光眼，并将重点放在对相应蛋白质功能具有明显影响的变异上。
这项研究总共检查了来自英国生物库和芬兰FinnGen研究的514,000多人。这两个队列均包括数千名患有青光眼的患者。此外，超过12万英国参与者参加了眼内压测量测试。
“我们的结果凸显了多队列分析对发现常见疾病中罕见的蛋白质突变的意义，而ANGPTL7则为青光眼提供了最佳的治疗靶点”，斯坦福大学医学院生物医学数据科学助理教授Manuel Rivas说道。
“利用这两个人群的综合健康信息，我们评估了ANGPTL7中罕见的遗传变异对一系列人类疾病的潜在影响。我们没有发现任何严重的医学后果，在开发模仿药物方面显然会引起关注这些等位基因的作用”，斯坦福大学医学院的博士生谷川洋介说。