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N Engl J Med. :科学家成功治愈某种罕见性血癌病人
发布时间:[2013/6/8]     访问人数:[1189]

一项近期发表在New England Journal of Medicine杂志上的文章称,科学家通过遗传检测罕见性血癌非典型性慢性中性粒细胞白血病(atypical chronic neutrophilic leukemia ,CNL)发现了一个新基因突变出现在大多数该病的病人基因组中。科罗拉多癌症研究中心的医生表示该突变有望成为该疾病的软肋,针对该突变有望治疗CNL。首例接受治疗的病人描述了他的滑雪经历。

病人说,我超级热爱运动,在滑雪季我会在雪山上呆三十天。我也许是这个山上最老的,但我绝不是滑雪最慢的!

当他渐渐消瘦,但是并未被诊断为癌症的时候,病人起初表示非常高兴,我体重变轻了,我能滑雪滑的更好了,更高更快更强。之后,他进行了血常规检查,发现白细胞数远大于正常值。医生找不到原因,于是让病人留院观察。几个月之后,血常规检查发现他的白细胞数更多了。

病人表示那时起我就决定去科罗拉多大学附属医院。在那里他遇到了白血病科的Daniel A. Pollyea博士。病人称,Pollyea博士说我的病不属于任何疾病类别。我能看出他脸上的异样表情,我知道他在利用各种资源来解决我的问题。

Pollyea博士和他的研究团队奖病人的血样逮到了俄勒冈大学进行检测,希望找到造成该癌症的基因突变,针对该突变的药物或许能够治疗该疾病。

测序结果显示编码colony-stimulating factor 3 (CSF3R)蛋白的基因发生了突变。具有该突变的细胞在骨髓内疯狂生长造成了该白血病。

科学家进一步研究发现一种称之为ruxolitinib的药物能够有效针对该突变。而就在几个月以前该药物被批准用于治疗骨髓纤维化症,没有想过用该药来治疗这种类型的白血病。但是抱着试试看的态度,Pollyea博士还是决定使用ruxolitinib。Pollyea博士说,没有更好的方法了,这位病人是我们遇到的第一例病人。治疗之后,我们发现该病人的白细胞数目减少了,其他类型血细胞保持正常,各种症状也逐步消失了。

病人称,我决定下一季雪季要在科罗拉多玩滑雪。经过Pollyea博士的治疗后,我知道在这里我是健康的。在其他地方我会痊愈么?我不确定。

病人和医生都承认"治愈"这个词不是很确切,但是目前为止看起来还是有效的。其他医院也将采用该手段来治疗类似的白细胞病人。

Pollyea博士称,从第一位病人痊愈之后,我们已经发现了很多例类似疾病,我们在继续努力进行基因测序工作,看是否还有其他药物特异针对某些突变。基于我们本次治疗的结果,我们相信我们能够对付这些疾病。