--近日，美国研究人员发现已知与乳腺癌易感性相关的基因BRCA1，也在骨骼肌的正常代谢功能中发挥关键作用。Espen Spangenburg博士和他的实验室团队首次确定BRCA1蛋白在小鼠和人类骨骼肌中表达，而且它在脂肪储存，胰岛素反应和正常骨骼肌细胞线粒体功能中发挥关键作用。这项研究发表在Journal of Lipid Research杂志上。
研究结果表明，BRCA1基因突变可能使得某些人患代谢性疾病如肥胖和2型糖尿病的风险增加，Spangenburg博士说：没有BRCA1基因，肌肉细胞储存多余的脂肪，并开始出现糖尿病症状。我们相信，BRCA1基因的意义远远超出了对于乳腺癌的风险。
Spangenburg博士和他的同事发现BRCA1蛋白存在于小鼠和人类骨骼肌中。他们还证实，BRCA 1基因产生的蛋白与已知在肌肉细胞脂肪代谢中发挥重要作用的乙酰-CoA羧化酶结合。BRCA 1蛋白结合乙酰-CoA羧化酶，这有助于将其关闭。乙酰-CoA羧化酶的这种失活"鼓励"肌肉脂肪酸的利用率。
一旦知道两种蛋白质复合在一起，研究人员寻求回答是否BRCA1在调节肌肉代谢功能中发挥至关重要。为了弄清楚这一点，他们"淘汰"基因BRCA1，使其在从健康，体型瘦的女性获得培养的肌肉细胞中不再被表达。这样做是利用shRNA技术，沉默特异BRCA1基因在人肌小管（骨骼肌纤维细胞）中的表达。
从细胞中除去BRCA1，导致脂质沉积的增加，胰岛素信号传导降低，线粒体功能降低和氧化应激增加。这些都是代谢性疾病如肥胖，2型糖尿病和心血管疾病发展的主要危险因素。
Spangenburg博士解释说：我们的研究结果清楚地表明BRCA1基因抵抗代谢性疾病发展，具有保护作用。这个基因或许应被视为2型糖尿病和/或肥胖症的一个治疗靶标。